¿Qué es PCD?

La discinesia ciliar primaria es un término general para los trastornos hereditarios (genéticos) de los orgánulos microscópicos en forma de látigo (pequeños órganos) llamados cilios que recubren el tracto respiratorio superior e inferior, incluidos los conductos nasales, los senos paranasales y los pulmones, y las trompas de Eustaquio del oído, el órganos reproductores y los ventrículos del cerebro. La actividad de los cilios móviles (en movimiento), trabajando en cooperación con el moco de las vías respiratorias, proporciona una primera línea de defensa para las vías respiratorias, manteniendo el tejido de las vías respiratorias saludable. Este importante sistema biológico se conoce como «aclaramiento mucociliar». Los defectos del aclaramiento mucociliar pueden provocar una enfermedad profunda. La fibrosis quística es un ejemplo de otro trastorno genético devastador del aclaramiento mucociliar que comparte muchas características con la PCD.

La actividad ciliar también es responsable de la colocación de órganos en el embrión en desarrollo. Cuando la función ciliar está alterada, pueden ocurrir defectos congénitos de la estructura y/o ubicación de los órganos internos. La reversión completa de los órganos, una condición llamada situs inversus totalis, ocurre en aproximadamente el 50% de todos los pacientes con PCD. También pueden ocurrir heterotaxia y situs ambiguus («ambiguo»), donde se interrumpe la lateralidad de los órganos. La poliesplenia (múltiples bazos), asplenia (sin bazo), defectos cardíacos congénitos, anomalías vasculares y lesiones quísticas en los riñones, el bazo, el hígado o el páncreas pueden verse en la PCD con heterotaxia/situs ambiguus.

En la PCD, el deterioro de la actividad ciliar da como resultado una enfermedad respiratoria de por vida con infecciones crónicas y debilitantes de los pulmones, los senos paranasales y los oídos. Con el tiempo, la infección crónica da como resultado un daño permanente en estas áreas y, en el caso de los pulmones, una posible insuficiencia respiratoria. Los adultos con PCD experimentan infertilidad (la mayoría de los hombres) o subfertilidad (algunas mujeres). La sinusitis crónica y la enfermedad del oído, incluida la pérdida de la audición, son comunes en la PCD.